轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)是一種預(yù)后極差的心臟罕見病,近年來國際上有不少研究進(jìn)展,但在我國報道較少,臨床很容易誤診。2018年,ATTR-CM疾病被收錄于《中國第一批罕見病目錄》。然而,一項80歲以上人群尸檢結(jié)果研究發(fā)現(xiàn),256例患者中有25%存在心臟ATTR-CM,其中5.5%為中重度淀粉樣變?？紤]罕見的重要原因在于檢出率低。

在這種情況下,由非公醫(yī)療機(jī)構(gòu)率先發(fā)現(xiàn)并協(xié)助診斷出的ATTR-CM就更為少見。2021年11月27日,曜影醫(yī)療全科/心內(nèi)科嚴(yán)軼文醫(yī)生,在“2021超聲心動圖新技術(shù)學(xué)術(shù)交流會”上,分享了一例在曜影醫(yī)療體檢后查出的ATTR-CM病例。

據(jù)介紹,該病例在曜影醫(yī)療進(jìn)行常規(guī)體檢,無心臟不適主訴,僅僅體檢心電圖發(fā)現(xiàn)異常。本著對病人負(fù)責(zé)的態(tài)度,全科醫(yī)生將病人轉(zhuǎn)診到心內(nèi)科進(jìn)一步診治。雖然在外院并未查出明顯異常,但嚴(yán)軼文醫(yī)生詳細(xì)回顧了患者既往5年在上海其他機(jī)構(gòu)的體檢心電圖,發(fā)現(xiàn)每年都在發(fā)生細(xì)微變化。

捕捉到這一點蛛絲馬跡之后,嚴(yán)醫(yī)生與心超團(tuán)隊合作,開始了抽絲剝繭般的分析與研究,從心電圖電軸顯著右偏伴肢體低電壓入手,協(xié)調(diào)有關(guān)專家,進(jìn)行了更為仔細(xì)和全面的心臟檢查,這位病人最終診斷為ATTR-CM。

臨床上,ATTR-CM很容易漏診或誤診。首先,復(fù)雜的臨床異質(zhì)性極易與心肌病或神經(jīng)、血液病癥混淆而導(dǎo)致誤診。其次,目前傳統(tǒng)診斷ATTR-CM的“金標(biāo)準(zhǔn)”心內(nèi)膜活檢屬于侵入性有創(chuàng)操作,患者接受程度較低,采樣的隨機(jī)性和盲目性也可能導(dǎo)致診斷敏感性不高,后期也較難持續(xù)發(fā)揮動態(tài)監(jiān)測及隨訪等作用。不過,隨著技術(shù)的進(jìn)步,除了心電圖/心超可以發(fā)現(xiàn)早期蛛絲馬跡,一些新興無創(chuàng)診斷方法如PYP骨示蹤檢查、TTR基因突變檢測等,可以在相關(guān)診斷及評估中發(fā)揮重要作用。

正是出于對病人健康的使命感與責(zé)任感,即使是一次看似常規(guī)的體檢,曜影醫(yī)療也不放過任何一個微小的細(xì)節(jié),并積極協(xié)調(diào)各方資源,最后精準(zhǔn)捕捉到這例十分罕見的心臟病,有利于患者開展下一步治療。

據(jù)介紹,本次“2021超聲心動圖新技術(shù)學(xué)術(shù)交流會”由上海市社會醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會超聲醫(yī)學(xué)分會心臟超聲專委會主辦,復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院心超室承辦,超過20位專家進(jìn)行了線上專題講座,3200人在線收聽。相關(guān)罕見病案例的分享,在會上獲得了良好反響。

參考資料:

[1] 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的無創(chuàng)診斷研究進(jìn)展,《中華心血管病雜志》2020年48卷4期

免責(zé)聲明：市場有風(fēng)險，選擇需謹(jǐn)慎!此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

免責(zé)聲明：本文不構(gòu)成任何商業(yè)建議，投資有風(fēng)險，選擇需謹(jǐn)慎！本站發(fā)布的圖文一切為分享交流，傳播正能量，此文不保證數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，內(nèi)容僅供參考

關(guān)鍵詞： 體檢 竟然 查出 罕見